什么是遗传性血色病

遗传性血色病，也称为血色病，是一种常染色体隐性或显性遗传性疾病，主要与HFE基因等突变相关。该疾病的主要特点是肠道铁吸收不适当增加，导致体内铁负荷过多，进而在肝脏、肾脏和胰脏等实质性细胞中积累。这种铁过载会导致组织器官的退行性变和弥漫性纤维化，以及代谢和功能的异常。
主要临床表现包括：
1.皮肤色素沉着：皮肤外观呈古铜色或青褐色，腋窝、腹股沟及会阴区尤为明显。
2.肝硬化：肝脾肿大、质硬，晚期可能出现肝功能损害、黄疸及肝硬化。
3.性功能减退：约50%的患者可能因促性腺激素分泌不足而导致性腺功能减退。