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小儿遗传性口形细胞增多症

小儿遗传性口形细胞增多症

小儿遗传性口形细胞增多症

　　遗传性口形细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5％为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或...[详情]

是否医保:否

发病部位:

挂号科室:儿科

传染性:否

治疗方法:

治愈率：

治疗周期:

治疗费用:

典型症状:

临床检查:

并发症:

多发人群: 儿童

常用药品:

相关问答

问什么是传染性单核细胞增多

答

传染性单核细胞增多症是一种由Epstein-Barr病毒（EBV）引起的常见疾病，也称为腺热或接吻病。它主要影响儿童和青少年，但成年人也可能感染。该疾病的主要特征是单核细胞（一种白细胞）在血液中的数量显著增加，同时伴随一系列典型的临床症状。建议患者需要充足的休息和调养，避免过度劳累和剧烈运动。保持均衡的饮食，多摄入富含维生素和矿物质的食物，以增强免疫力。由于EBV主要通过唾液传播，因此患者在发病期间应避免与他人分享餐具、水杯等个人物品，并尽量减少亲吻等亲密接触。

周小凤

周小凤副主任医师

首都医科大学宣武医院儿科2024-05-28

问什么是遗传性铁粒幼细胞性贫血

答

遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种由于遗传引起的血红素合成障碍和铁利用不良所导致的疾病。其主要特征包括骨髓中出现环形铁粒幼细胞，并伴有无效红细胞生成，同时血清铁和组织铁水平增高。这种贫血会导致血红蛋白合成障碍，进而引发红细胞生成无效，最终导致贫血。在治疗方面，遗传性铁粒幼细胞贫血以药物治疗为主，可辅助以输血等方法，部分难治患者可考虑骨髓移植。常用的药物包括维生素B6、磷酸-5-吡哆醇、叶酸等，这些药物可以帮助改善患者的贫血症状。对于体内铁贮积过多的患者，还可以考虑采用放血疗法或铁整合剂来促进铁的排泄。

刘风主任医师

中国中医科学院西苑医院血液科2024-07-11

问什么是遗传性铁粒幼细胞性贫血呢

答

遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种由于遗传引起的铁利用障碍性疾病。其主要特征是骨髓中出现大量的环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储存过多，以及外周血呈小细胞低色素性贫血。该疾病具有X染色体伴性遗传及常染色体遗传两种遗传方式，其发生机制涉及基因的突变导致血红素合成过程中的关键酶活力降低，进而影响血红素的合成和铁的正常利用。患者常表现为呼吸困难、食欲减退、皮肤黏膜苍白等症状，且部分患者可有出血表现。遗传性铁粒幼细胞性贫血无法治愈，需长期间断治疗，治疗方法包括药物治疗、输血、放血疗法以及骨髓移植等。

刘风主任医师

中国中医科学院西苑医院血液科2024-07-11

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