唐筛主要检查什么项目

问唐筛主要检查什么项目

答

唐筛，全称唐氏综合症产前筛选检查。主要用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险，如唐氏综合症21三体综合症、爱德华氏综合症18三体综合症和帕陶氏综合症13三体综合症等。唐筛主要包括项目有：

1.超声检查，通常在孕11-13周进行，主要观察胎儿颈项透明层NT和鼻骨等，评估胎儿是否存在异常。

2.血清筛查，分为孕早期筛查孕9-13周和孕中期筛查孕15-20周。通过抽取孕妇血液，检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标，这些指标水平与胎儿患唐氏综合征的风险有关。

3.外周血胎儿游离DNA检测，若血清生化筛查显示孕妇处于高危状态，则进一步进行外周血胎儿游离DNA检测，通常在孕12-26周进行，可进一步明确胎儿患唐氏综合征的风险。

4.羊水穿刺，高风险孕妇，可能需要进行羊水穿刺孕期14-16周或绒毛采样孕期7-10周，以获取胎儿细胞进行染色体核型分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常。

唐筛结果仅能提供风险评估，而非确诊。如结果异常，需进一步进行侵入性检查以明确诊断。

问唐筛检查怎么做

答唐筛的检查方法是直接抽取孕妇的静脉血做检查。唐筛是几乎所有孕妇在生产之前都必须做的一个筛查，适合没有高龄等产前诊断指征的孕妇。通过抽取孕妇的静脉血，检测母体血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险。孕妇在检查前一天晚上的12点以后就需要禁食禁水，在第2天早上检查的时候12点以前做空腹抽血即可。

问唐氏筛查是什么

答唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查方法。 唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。因此，唐氏筛查对于孕妇和胎儿的健康具有重要意义。

问什么是唐氏筛查

答唐氏筛查是一种旨在检测胎儿是否存在唐氏综合症的筛查方法，旨在规避唐氏综合症等染色体异常引起的胎儿畸形。唐氏综合症是由于21号染色体出现异常而引起的一种染色体异常疾病。唐氏筛查主要通过检测孕妇体内的唐氏综合症相关蛋白质和荷尔蒙水平，来判断胎儿是否存在染色体异常。

问唐氏筛查都查些什么

答

唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血进行检测，以评估胎儿是否存在遗传性疾病的风险。具体来说，它主要检查以下几个方面：

1.生化指标：包括孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等物质的浓度。这些指标的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征及神经管缺陷等疾病密切相关。

2.孕妇信息：结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息，通过特定的算法计算胎儿患病的风险系数。

3.筛查疾病：主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征以及神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）等严重遗传性疾病。

唐氏筛查是一种产前筛查方法，其结果只是提示风险值，而非确诊。若筛查结果显示高风险或临界风险，通常需要进一步进行产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以明确诊断。