什么是唐氏筛查

问唐氏筛查是什么

答唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查方法。 唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。因此，唐氏筛查对于孕妇和胎儿的健康具有重要意义。

问什么是唐氏筛查

答唐氏筛查是一种旨在检测胎儿是否存在唐氏综合症的筛查方法，旨在规避唐氏综合症等染色体异常引起的胎儿畸形。唐氏综合症是由于21号染色体出现异常而引起的一种染色体异常疾病。唐氏筛查主要通过检测孕妇体内的唐氏综合症相关蛋白质和荷尔蒙水平，来判断胎儿是否存在染色体异常。

问唐氏筛查都查些什么

答

唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血进行检测，以评估胎儿是否存在遗传性疾病的风险。具体来说，它主要检查以下几个方面：

1.生化指标：包括孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等物质的浓度。这些指标的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征及神经管缺陷等疾病密切相关。

2.孕妇信息：结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息，通过特定的算法计算胎儿患病的风险系数。

3.筛查疾病：主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征以及神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）等严重遗传性疾病。

唐氏筛查是一种产前筛查方法，其结果只是提示风险值，而非确诊。若筛查结果显示高风险或临界风险，通常需要进一步进行产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以明确诊断。

问唐氏筛查什么时候做

答唐氏筛查是孕期的一项重要检查，主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。关于唐氏筛查的时间，可以分为早期筛查和中期筛查两个阶段。 1.早期筛查：通常在怀孕10周到13周加6天之间进行，此时进行筛查的准确率较高，可以达到90%左右。早期筛查的主要目的是通过血清学标志物和超声检查等手段，初步评估胎儿的风险。 2.中期筛查：一般在怀孕15周到20周之间进行，如果孕妇错过了早期筛查，可以在这个阶段进行。中期筛查同样是通过血清学标志物进行检测，但此时筛查的准确率会稍低一些，一般在60%-70%左右。

问唐氏筛查是怎么查的

答唐氏筛查是一种产前检查方法，主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。其检查过程如下： 唐氏筛查通常在孕中期（怀孕15-20周）进行，孕妇需要空腹到医院，通过抽取静脉血样本，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）等生化指标。同时，医生会结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息，利用专业软件计算胎儿患唐氏综合征的风险系数。检查结果通常分为高风险和低风险，高风险意味着胎儿患病可能性较高，需要进一步进行产前诊断如羊水穿刺等以确诊。 整个检查过程简单快捷，对孕妇和胎儿均无伤害，是预防唐氏综合征患儿出生的重要措施。孕妇应按时进行唐氏筛查，并根据医生建议进行后续检查和治疗。