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18三体综合症是什么意思

2024-05-22 1527次浏览

病情描述:

想咨询一下,18三体综合症是什么意思?

医生回答(1)
赵晓东主任医师

北京医院

18三体综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,也称为Patau综合征,它的形成是由于染色体的复制错误引起的,在受精卵发育的过程中,染色体18上的一段DNA会被复制两次,而不是一次导致的。18三体综合征的主要症状包括脸部畸形、眼睛异常、心脏、肝脏和肾脏疾病、脊柱畸形、发育迟缓、脑部发育异常、肢体畸形、听力障碍等。还会出现精神发育迟缓、智力低下、肢体缺陷、癫痫等症状。

2023-10-25 18:33

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