唐氏筛查21临界风险说明什么

问唐氏筛查21临界风险说明什么

答唐氏筛查是妊娠中期的血清学标志物的联合筛查，结合孕妇的孕周年龄体重来综合计算发病风险，主要筛查21三体，18三体和开放性神经管缺陷，其对21三体筛查的准确度为60%~75%，假阳性率5%以上。唐氏筛查21三体筛查结果为1/270-1/1000之间，为21三体筛查临界风险，提示胎儿患21三体综合症的风险相对低风险来说较高，建议进一步行无创dna或者羊水穿刺等来检查，以降低新生儿出生21三体综合症的几率，减少假阳性率。另外其低风险也不代表胎儿完全无风险，只是提示胎儿患21三体综合症的风险较低，建议定期行产前检查及其它排畸筛查，以降低新生儿出生缺陷的几率。希望以上内容对您有所帮助，祝您生活愉快。

问唐筛18三体临界风险是什么意思

答

唐筛18三体临界风险是指在进行唐氏筛查时，发现胎儿患有18-三体综合征的风险处于高风险和低风险之间的一个临界状态。

当风险值在1:361至1:1000之间时，被称为18-三体临界风险。这意味着胎儿患有18-三体综合征的概率相对较高，但并未达到高风险的程度。由于唐氏筛查的准确率有限，因此当出现这种情况时，通常会建议孕妇进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以明确诊断。

如果确诊为18-三体综合征，可能需要考虑终止妊娠，因为这种疾病会导致严重的智力发育和身体发育障碍，以及较高的新生儿死亡率。建议前往正规医院，在专业医生指导下进行治疗。

问唐氏筛查是什么

答唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查方法。 唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。因此，唐氏筛查对于孕妇和胎儿的健康具有重要意义。

问唐氏筛查都查些什么

答

唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血进行检测，以评估胎儿是否存在遗传性疾病的风险。具体来说，它主要检查以下几个方面：

1.生化指标：包括孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等物质的浓度。这些指标的水平变化与胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征及神经管缺陷等疾病密切相关。

2.孕妇信息：结合孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息，通过特定的算法计算胎儿患病的风险系数。

3.筛查疾病：主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征以及神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）等严重遗传性疾病。

唐氏筛查是一种产前筛查方法，其结果只是提示风险值，而非确诊。若筛查结果显示高风险或临界风险，通常需要进一步进行产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以明确诊断。

问什么是唐氏筛查

答唐氏筛查是一种旨在检测胎儿是否存在唐氏综合症的筛查方法，旨在规避唐氏综合症等染色体异常引起的胎儿畸形。唐氏综合症是由于21号染色体出现异常而引起的一种染色体异常疾病。唐氏筛查主要通过检测孕妇体内的唐氏综合症相关蛋白质和荷尔蒙水平，来判断胎儿是否存在染色体异常。