唐筛18号染色体三体主要是检查什么

问18号染色体三体有什么症状

答18三体孕妇没有特殊症状。很明显胎儿有问题和畸形，比如颅内问题，四肢骨骼问题，甚至心脏问题，大脑问题。18三体的畸形是多发性畸形，b超可以看得很清楚。比如18三体的胎儿，出生时更明显，有明显的异常特征。一般是活不下来的，分娩后很快就会死亡。

问唐筛18三体临界风险是什么意思

答

唐筛18三体临界风险是指在进行唐氏筛查时，发现胎儿患有18-三体综合征的风险处于高风险和低风险之间的一个临界状态。

当风险值在1:361至1:1000之间时，被称为18-三体临界风险。这意味着胎儿患有18-三体综合征的概率相对较高，但并未达到高风险的程度。由于唐氏筛查的准确率有限，因此当出现这种情况时，通常会建议孕妇进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以明确诊断。

如果确诊为18-三体综合征，可能需要考虑终止妊娠，因为这种疾病会导致严重的智力发育和身体发育障碍，以及较高的新生儿死亡率。建议前往正规医院，在专业医生指导下进行治疗。

问18号染色体三体综合征是什么意思

答是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数患者会有生长缺陷、智力低下和特殊特征，孕妇生18三体孩子的风险会随着年龄的增长而明显增加。18三体综合征通常伴有严重的多发性畸形，通常是致命的，因此很少能活到1岁。患者的所有细胞或大部分细胞的18号染色体是三体，大部分是三体，这是由于减数分裂时染色体不分离。患者寿命很短，30%在出生后一个月内死亡，50%在两个月内死亡，10%能活到一岁，但有严重的智力障碍。

问唐筛主要检查什么项目

答

唐筛，全称唐氏综合症产前筛选检查。主要用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险，如唐氏综合症21三体综合症、爱德华氏综合症18三体综合症和帕陶氏综合症13三体综合症等。唐筛主要包括项目有：

1.超声检查，通常在孕11-13周进行，主要观察胎儿颈项透明层NT和鼻骨等，评估胎儿是否存在异常。

2.血清筛查，分为孕早期筛查孕9-13周和孕中期筛查孕15-20周。通过抽取孕妇血液，检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标，这些指标水平与胎儿患唐氏综合征的风险有关。

3.外周血胎儿游离DNA检测，若血清生化筛查显示孕妇处于高危状态，则进一步进行外周血胎儿游离DNA检测，通常在孕12-26周进行，可进一步明确胎儿患唐氏综合征的风险。

4.羊水穿刺，高风险孕妇，可能需要进行羊水穿刺孕期14-16周或绒毛采样孕期7-10周，以获取胎儿细胞进行染色体核型分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常。

唐筛结果仅能提供风险评估，而非确诊。如结果异常，需进一步进行侵入性检查以明确诊断。

问18号染色体是什么

答18号染色体，染色体的名字，是所有染色体中基因密度最低的，很多遗传病都与18号染色体的异常有关。18号染色体异常时，表现为低出生体重、马蹄内翻足、小头畸形、大嘴等。产前检查要按时做，筛查胎儿异常，如果孕期确定胎儿属于18号染色体异常，要积极引产。