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苯丙酮尿症0到3个月症状是什么

2024-03-18来源:彩牛养生   

导读苯丙酮尿症可能表现出肌肉张力低、皮肤干燥、容易出湿疹、皮肤毛发异常、智力发育滞后等症状。需要注意的是,每个婴儿的表现可能会有所不同,上述症状并非一定会全部出现。婴儿筛查后一旦确诊,应立即遵医嘱治疗,开始治疗的年龄越小,治疗效果会更好些。...

  苯丙酮尿症是一种常见的遗传性氨基酸代谢障碍,在0到三个月的婴儿中,苯丙酮尿症可能表现出肌肉张力低、皮肤干燥、容易出湿疹、皮肤毛发异常、智力发育滞后等症状。如有不适,建议及时就医。具体分析如下:

  1、肌肉张力低:由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内积累,并从尿液中大量排出。这种病症通常遵循常染色体隐性遗传模式。可能会导致婴儿表现出肌肉张力低或松软的症状。

  2、皮肤干燥:由于脂肪代谢异常,还可能会导致婴儿出现皮肤干燥的症状。

  3、容易出湿疹:苯丙酮尿症婴儿可能因为皮肤屏障功能异常而容易出现湿疹。

  4、皮肤毛发异常:由于此病会导致黑色素合成不足,可能会导致婴儿的皮肤可能会比正常婴儿更白,头发和皮肤可能呈现黄色。

  5、智力发育滞后:随着时间推移,苯丙酮尿症婴儿可能会出现智力发育的滞后,但这可能要在三个月大之后才变得明显。

  需要注意的是,每个婴儿的表现可能会有所不同,上述症状并非一定会全部出现。婴儿筛查后一旦确诊,应立即遵医嘱治疗,开始治疗的年龄越小,治疗效果会更好些。


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