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染色体检查能查出什么

2024-07-17 146次浏览

病情描述:

我结婚一年半都没有避孕,却没怀上孩子,我家婆婆就不高兴,医生给我开的一项检查有染色体检查,我想问一下染色体检查能查出什么?

医生回答(1)
赵晓东主任医师

北京医院

染色体检查主要用于诊断与染色体相关的遗传疾病和先天性异常。具体来说,染色体检查可以:
1.检测染色体数目异常:如21三体综合征(唐氏综合征)等,患者体内存在额外的21号染色体。
2.识别染色体结构异常:包括片段的缺失、重复、倒位或易位等,这些异常可能导致如猫叫综合征等遗传疾病。
3.筛查性染色体异常:如女性特纳综合征(缺失一条X染色体)和男性克氏综合征(多出一条X染色体),这些异常会影响个体的生殖和发育功能。
4.遗传病携带者筛查:通过检测染色体上的特定基因突变,确定个体是否为遗传病携带者。
5.肿瘤细胞染色体分析:在肿瘤学领域,染色体检查有助于分析肿瘤细胞的染色体特征,指导肿瘤的诊断和治疗。

2024-07-17 17:52

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