唐氏综合症是啥病

问唐氏综合症是啥病

答唐氏综合症，也被称为21-三体综合征或先天愚型，是一种由21号染色体异常引发的染色体疾病。此病严重影响患者的智力、面部特征及生长发育，具有高度的群体普遍性，其发生率在活产新生儿中约为1:600～1:1000。 唐氏综合症的主要病因包括21号染色体异常、母亲高龄、遗传以及环境中的致畸物质等。患者的主要症状包括智能落后、特殊面容（如表情呆滞、眼裂小等）、生长发育迟缓以及可能伴有的多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道和眼部问题等。 目前，唐氏综合症尚无特效疗法，主要通过医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，尽可能提高其生活质量及基本技能。

问唐氏综合征是什么病

答唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病。 该病具有高度的群体普遍性，在活产新生儿中的发生率约为1:600～1:1000。唐氏综合征的主要症状包括智能落后、特殊面容（如眼距宽、鼻根低平等）、生长发育迟缓，以及可能伴有的多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道和眼部问题等。 目前，唐氏综合征尚无特效疗法，主要的治疗方法是通过医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，以提高其生活质量及基本技能的掌握情况。对于伴有并发畸形的患儿，可在其身体情况允许的情况下进行相关部位的治疗。

问唐氏综合症是什么

答

唐氏综合症，又称21三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，由人体第21对染色体的三体性引起。正常情况下，人类有46条染色体，而唐氏综合症患者则有47条，多出的一条或部分21号染色体导致了身体和智力发育的异常。该病主要表现为以下几个方面：

1.特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平等。

2.智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现，随年龄增长日益明显。

3.生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。

4.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病，还可能有消化道畸形等。

目前尚无特效疗法，主要是通过长期的教育及训练来提高患者的生活质量。预防上，做好孕前检查、避免接触有害物质和服用叶酸片等都是有效的预防措施。

问唐氏综合症是怎么引起的

答1、环境因素：如果母亲在怀孕期间受到一些辐射、化学物质、药物和物理因素的影响，可能会导致染色体畸变。 2、年龄因素：母亲年龄较大，唐氏综合征的发病率会明显增加。 3、遗传因素：如果家族中有类似的患者或者父母双方染色体异常，尤其是21号染色体，唐氏综合征的概率非常高。

问唐氏综合症的筛查方法

答唐氏综合症的筛查方法有超声波筛查和血液筛查两种。一、超声波筛查：通过超声波可查看胎儿颈部透明带的厚度，进而可以判断是否有早期畸形。二、血液筛查：通过检测血液可得知孕妇血清中的AFP和HCG含量，再结合孕妇的年龄、体重和怀孕时间判断畸形的轻重。​