什么是基因性黄疸

基因性黄疸，又称为遗传性黄疸，是由特定的遗传性酶缺乏所导致的胆红素代谢异常引起的黄疸疾病。这些缺乏的酶主要包括葡萄糖醛酸转移酶、尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸酯转移酶等，它们在胆红素的代谢过程中扮演着重要角色。当这些酶的功能缺失时，会导致胆红素在体内的积累，进而引发黄疸。基因性黄疸的主要症状包括皮肤与眼白发黄、尿液呈深黄色以及粪便颜色浅等，同时可能伴有疲劳、乏力、食欲不振等非特异性症状。治疗基因性黄疸通常需要个体化管理，可能涉及肝脏移植、光疗或药物治疗等方法。患者应避免饮酒，注意休息，以减轻肝脏负担，缓解症状。