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白化病是什么遗传

2024-06-26 7411次浏览

病情描述:

朋友家的一个小孩全身皮肤发白,连眼睫毛和头发也是白色的,都说他患的是白化病。听说白化病有一定的遗传性,白化病是什么遗传?

医生回答(1)
王晓彦主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院

白化病是一种由基因突变引起的先天性单基因遗传病,主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。其遗传方式多样,主要包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着致病基因位于常染色体上,需要父母双方均携带致病基因,子女患病概率为25%。而X连锁隐性遗传则与X染色体相关,常见于男性患者。白化病的全球患病率大约为1:17000,即平均每17000人中有1人患白化病。由于白化病目前无法根治,患者需做好日常防护,避免长时间暴露在阳光下,同时定期接受眼科检查。

2024-06-26 12:36

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