cah是什么意思

CAH是先天性肾上腺皮质增生症的英文缩写。这是一种遗传性疾病，由基因缺陷导致肾上腺皮质激素合成酶先天性活性缺乏，影响皮质激素的合成过程。常见的酶缺乏类型包括21羟化酶、17α羟化酶、11β羟化酶等。CAH患者可能会因雄激素过多而出现男性化表现，并伴随异常的嗜睡、食欲差、体重增多以及呕吐等症状。CAH的发病率在不同种族中有所差异，如在欧美地区约为1/16000。对于CAH患者，早期诊断和治疗尤为重要，特别是针对21α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷的患者，早期诊断可以防止雄性化的出现。