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女中年人得血友病什么原因

2024-05-28 6214次浏览

病情描述:

表姑38岁了,腿膝盖经常肿胀,去医院检查是血友病,请问医生,女中年人得血友病什么原因?

医生回答(1)
刘风主任医师

中国中医科学院西苑医院

女中年人得血友病的情况非常罕见,因为血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,通常影响男性。血友病主要是由于凝血因子VIII或IX的基因发生突变,导致这些凝血因子的缺乏或异常。由于女性有两个X染色体,而男性只有一个X染色体和一个Y染色体,所以即使女性携带有血友病的基因突变,通常另一个正常的X染色体可以提供足够的凝血因子以维持正常的凝血功能。然而,在极少数情况下,如果女性存在两条X染色体都有缺陷的情况,她可能会表现出血友病的症状,这种情况称为“纯合子”女性血友病患者。此外,如果女性为血友病基因的携带者,并且由于X染色体非随机失活等原因,她的凝血因子水平可能降低,从而出现血友病的症状。

2024-05-28 10:41

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