苯丙酮尿症如何治疗效果好

　　不知道大家有没有遇到过类似的患儿，孩子反应迟钝，生长发育迟缓，有时候发作起来抽搐，有时候在皮肤的表现上面也不同于常人，其实这是苯丙酮尿症的症状，那么患有苯丙酮尿症吃什么药呢?

　　我们先来了解一下什么是苯丙酮尿症吧。

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

　　苯丙酮尿症诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

　　1、低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50--70mg/(kg.d)3--6个月约40mg/(kg.d)，2岁均约为25--30mg/(kg.d)，4岁以上约10--30mg/(kg..d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　2、BH4、5--羟色胺和L--DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

　　临床上，一旦确诊是苯丙酮尿症，应及早给予治疗，服用药物的的同时更得注意饮食的控制，听医嘱，要为自己的健康保驾护航。