无创产前检测（NIPT）是一种基于高通量测序技术的产前筛查方法。在孕17-20周，胎儿的游离DNA在孕妇外周血中的含量相对稳定且达到一定浓度。通过采集孕妇外周血，利用特殊技术提取其中的胎儿游离DNA片段，然后对这些片段进行大规模平行测序。将测序结果与人类基因组参考序列进行比对分析，通过生物信息学算法计算胎儿染色体非整倍体异常的风险。