内分泌疾病可因激素分泌异常而引发，也可因激素在靶组织抵抗而引发：

1.激素分泌过多

多种因素可导致激素分泌过多，如内分泌腺肿瘤（垂体瘤、甲状腺腺瘤、甲状旁腺腺瘤、胰岛素瘤、胰高血糖素瘤等）、异位内分泌综合征、激素代谢异常、自身免疫、基因异常导致激素合成和释放调节的异常及激素分泌过量以及外源激素过量摄入。

2.激素分泌过少

多种因素也可导致激素分泌过少，如内分泌腺破坏，内分泌腺激素合成缺陷，发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路的基因突变，内分泌腺以外的疾病。

3.激素在靶组织抵抗

激素受体突变或者受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用。临

床大多表现为功能减退或正常，但血中激素水平异常增高。

内分泌危象：可发生甲亢危象、甲减危象、肾上腺素危象等，导致血压骤然升高、心慌甚至昏迷等症状，需要及时抢救。

1.实验室检查

（1）可通过测定基础状态下血糖，血脂谱，血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等反映物质代谢功能。

（2）激素血液浓度测定：血液激素浓度是内分泌腺功能的直接证据。一般采取空腹静脉血液标本测定，少数激素需要限定特殊的采血时间。尿液中的激素代谢产物也可以反映激素的水平。

（3）动态功能测定

①兴奋试验

可估计激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应，多适用于分泌功能减退的情况，如胰岛素低血糖兴奋试验，胰高血糖素兴奋试验等。

②抑制试验

可观察分泌功能正常反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在。

2.影像学检查

属非侵袭性内分泌腺检测法，包括X线平片、CT、MRI、B超等，可鉴定下丘脑-垂体、甲状腺、性腺疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。

3.放射性核素检查

放射性核素检查可通过标记内分泌肿瘤细胞摄取的特殊物质来对肿瘤的位置进行定位。例如甲状腺扫描;肾上腺皮质扫描采用131I-胆固醇等。

4.静脉导管检查

将静脉导管插入内分泌腺静脉流出端，采取血液标本，测定激素的浓度，以明确该腺体是否有过量激素产生。

5.自身抗体检测

抗体测定可明确内分泌疾病的性质以及自身免疫病的发病机制，可作为早期诊断和长期随访的依据。

治疗内分泌腺功能亢进：

1.通过手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织。

2.通过放射治疗毁坏增生组织或肿瘤细胞，减少激素的分泌。

3.通过药物抑制激素的合成和释放达到治疗效果。

4.针对激素受体的药物治疗：如米非司酮阻断糖皮质激素受体。

5.针对内分泌肿瘤的化疗治疗：如米托坦治疗肾上腺皮质癌。

6.放射性核素治疗：如利用甲状腺细胞摄碘的特性，给予甲亢患者131I治疗，利用β射线杀伤甲状腺细胞。

内分泌功能腺减退：

1.外源性激素的替代治疗或补充治疗，是最常见的方法，治疗原则是“缺什么，补什么；缺多少，补多少；不多不少，一直到老”。例如甲状腺功能减退者补充甲状腺素；肾上腺皮质功能减退者补充皮质醇等。

2.直接补充激素产生的效应物质，如甲状旁腺功能减退者补充钙与活性维生素D。

3.内分泌腺组织移植，如胰岛细胞或胰腺移植治疗糖尿病，甲状旁腺组织移植治疗甲状旁腺功能减退症等。