先天性主动脉窦动脉瘤的病因尚未明确，可能在胚胎期发育异常导致的。在先天性主动脉窦动脉瘤未破裂前一般无临床症状或体征。破裂多发生在20岁以后，多在运动或劳力负荷时发生。

先天性主动脉窦动脉瘤引起血管内侧压增高，故呈进行性膨大，若长期发展，最后终归破裂，瘤体越大，破裂的可能性越大，大出血是先天性主动脉窦动脉瘤外科常见的而且是危险的并发症，早年也是手术死亡的主要原因。出血的防治是主动脉瘤手术成功的关键。

在先天性主动脉窦动脉瘤未破裂前一般无临床症状或体征。破裂多发生在20岁以后，多在运动或劳力负荷时发生。当窦瘤破入右室时，患者突感心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性左心功能不全症状，随后逐渐出现右心衰竭的表现，但有些病人只有后一表现而无突然起病的感觉。体征主要是在胸骨左缘第3、第4肋间闻及连续性响亮的机器声样杂音，在舒张期更响，伴有震颤;肺动脉瓣区第二心音亢进，心脏浊音界增大;周围动脉收缩压增高，舒张压降低，脉压增宽，有水冲脉和毛细血管搏动;继之可出现肝脏大，下肢水肿等右心衰竭表现。病情迅速恶化者，发病后数日即可死于右心衰竭;多数病例破口较小，起病后可有数周、数月或数年的缓解期，然后呈现右心衰竭症状;少数病人由于破口甚小，仅有小量左向右分流，很长时间内病人可无自觉症状，常因心脏杂音而偶然发现，通过超声心动图、右心导管检查及主动脉造影而诊断。个别瘤体阻塞右心室流出道者可产生肺动脉口狭窄的体征。

先天性主动脉窦动脉瘤是一种先天性疾病，没有有效的措施，主要在于孕期安全防护，避免使用任何能够药物等有效预防先天疾病的措施，提倡优生优育。一旦确诊此病需要及早手术，手术远期效果好。

x线检查呈心影增大、肺动脉段突出、肺门充血、肺纹增深。窦瘤破裂后，可见继发性肺淤血，左、右心室增大。心电图检查可正常，窦瘤破裂后可出现左室肥大或左、右室肥大表现。超声心动图显示病变主动脉窦呈局限性隆起，波形中断，于舒张期脱入右心室流出道或右心房间隔下缘。二维可示主动脉窦畸形破裂。彩色多普勒血流显像可显示流经裂口的血液分流。磁共振检查可更清晰显示窦瘤部位大小及与周围心血管腔室的关系。未破裂的窦瘤经升主动脉造影可清楚显示与窦瘤相关的解剖学变化，破裂后，根据造影剂的流向，结合心导管检查，可准确判断主动脉-心脏瘘的部位及分流量。选择性指示剂稀释曲线测定可发现在右心房、右心室或肺动脉水平有左至右分流，同时该心腔压力增高。

由于先天性主动脉窦动脉瘤患者的特殊性，因此孕期的保健、婴幼儿的护理是日常生活的重点，先天性主动脉窦动脉瘤自行饮食的患者要多吃水果，少吃盐。比如富含维生素的蔬菜、水果，多吃一点鱼，鱼是可以有助于松驰动脉或者稀释血液，多吃一点这个是可以的。可以吃一些豆制品，不要吃一些高脂、高糖、高盐的饮食。人要特别的平和，不要动不动发脾气，越发脾气的人，就会越容易得心血管疾病，可能会导致动脉瘤破裂，要有良好的心态。

先天性主动脉窦动脉瘤手术疗效佳，故一旦确诊即宜尽早手术治疗。急性破裂者需先短期积极治疗心力衰竭，如不能控制，则尽早手术。

　　先天性主动脉窦动脉瘤可在体外循环的条件下，施行心脏直视手术治疗，切除破裂的瘤体，并予以修补缝合。如合并室间隔缺损，需并缝合或用补片修补。如伴有主动脉瓣关闭不全，另经升主动脉切口，将宽大过多的右主动脉瓣叶折叠悬吊，缝合固定于管壁。必要时施行主动脉瓣替换术。