1、发病原因

　　面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。

　　2、发病机制

　　脱发性毛周角化病可以是X-联隐性、显性或常染色体显性遗传。已发现一个X-联致病缺陷基因位点在Xp22.13～P22.2。

虫蚀状皮肤萎缩，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。面部萎缩性毛周角化病(keratosispilarisatrophicansfaciei)，可与Noonan综合征及心-面-皮肤综合征伴发。

一、面部萎缩性毛周角化病

　　包括眉部瘢痕性红斑和萎缩性红色毛周角化病，多见于青年男性，一般不出现头皮的瘢痕性秃发，可与Noonan’s综合征及心-面-皮肤综合征伴发。

　　1、眉部瘢痕性红斑：

　　损害为持续性网状红斑及毛囊角化性丘疹，丘疹中央有纤细的眉毛穿过，易于折断，典型损害只累及眉弓的外1/3，也可累及颊，额及头皮，消退后遗留点状凹陷，成为萎缩性瘢痕伴永久性眉毛脱落。

　　2、萎缩性红色毛周角化病：

　　红斑和毛囊性小丘疹对称分布于颊部，有时蔓延至额部，愈后遗留色素沉着，网状萎缩和瘢痕。

　　二、虫蚀状皮肤萎缩

　　一般在5～12岁发病，双侧颊部和耳前区发生红斑和针头大小的毛囊性角栓，角栓脱落后迅速形成网状萎缩；病变可局限或扩展至额，颏和耳前，头皮一般不受累，典型损害为无数密集的虫蚀状萎缩性小凹，直径约2mm，深约1mm，形状不规则，对称分布，小凹之间有狭窄的正常的皮肤相隔，使局部呈蜂窝和筛孔状外观；萎缩处皮肤稍硬，有蜡样光泽，局部颜色不均匀，可有毛细血管扩张性红斑，在其间正常皮肤可见稀少的黑头粉刺及粟丘疹样损害。

　　Rombo综合征或者称作“沙粒样皮肤”，是指虫蚀状皮肤萎缩伴发多发性基底细胞癌，毛发上皮瘤，毛发稀少和特征性的手足青紫，属常染色体显性遗传，需与Bazex综合征，Rasmussen综合征(粟丘疹，毛发上皮瘤及圆柱瘤)和多发性毛发上皮瘤鉴别。

　　三、脱发性毛周角化病

　　于婴儿或儿童期发病，初发于鼻，颊部，为丝状毛囊型角质栓，可伴发粟丘疹，角质栓脱落后留以萎缩性瘢痕，皮损可累及头皮，四肢和躯干，头发和眉毛的瘢痕性脱落是本病的特征，可有掌跖角化过度，可伴发异位性素质，畏光，角膜异常，耳聋，躯体和精神发育迟滞，反复感染，甲异常和氨基酸尿。

萎缩性毛周角化病(keratosispilarisatrophicans)是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩，染色体疾病无法治疗，也没有直接的预防方法。故本病的间接预防应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主要措施，必要时候可以进行孕期的染色体检查，对于明显的染色体异常者，可以考虑终止妊娠。

组织病理：

　　1、面部萎缩性毛周角化病毛囊上1/3角化过度，毛囊口有漏斗状角质栓，而使毛孔扩张，内含一至数根卷曲毳毛。

　　2、虫蚀状皮肤萎缩表皮有不同程度的萎缩，真皮内毛细血管扩张，血管壁水肿，血管和毛囊周围单一核细胞浸润，毛囊扩张，扭曲，伴栓塞和形成角质囊肿，皮脂腺稀少。

　　3、脱发性毛周角化病表皮，真皮，皮脂腺萎缩，毛囊扩大，伴角质栓，偶见表皮囊肿。

萎缩性毛周角化病是一组遗传性缺陷病，故此没有直接的预防方法。故本病的间接预防应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主要措施，必要时候可以进行孕期的染色体检查，对于明显的染色体异常者，可以考虑终止妊娠。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。

1、治疗

　　无有效治疗方法。可试用维A酸类药物外用和内服。

　　2、预后

　　眉部瘢痕性红斑(ulerythemaophryogenes)损害，消退后遗留点状凹陷，成为萎缩性瘢痕伴永久性眉毛脱落。萎缩性红色毛周角化病(keratosispilarisrubraatrophicans)愈后遗留色素沉着、网状萎缩和瘢痕。