小儿下丘脑错构瘤属于神经上皮组织肿瘤。神经上皮组织肿瘤有两类，一类由神经系统的间质细胞(即胶质细胞)形成，称为胶质瘤，另一类由神经系统的实质细胞(即神经元)形成，没有概括名称。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤，约占颅内肿瘤总数的44％。

小儿下丘脑错构瘤可合并多种疾病，而无其他并发症。本病常合并其他先天性畸形，伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形。下丘脑错构瘤还可合并嗅球发育不全，垂体缺如，肾上腺、甲状腺及心肾畸形。

小儿下丘脑错构瘤的临床表现主要有以下几种：

1、痴笑样癫痫

痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种。患儿表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止。发作时无神志丧失。每天可发作数十次。发作无任何诱因。随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。

2、性早熟

性早熟表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮，或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。患儿过早进入青春期。因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。

3、智力低下

本病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。

4、其他类型癫痫

本病常伴有癫痫大发作和跌倒发作。

小儿下丘脑错构瘤在预防方面，应注意避免有害物质侵袭。此外，还需提高机体抵御肿瘤的免疫力。提高免疫系统功能最重要的是饮食、锻炼和控制烦恼。保持良好的情绪状态和适宜的体育锻炼可以使身体的免疫系统处于最佳状态，对预防肿瘤和预防其他疾病的发生同样有好处。

小儿下丘脑错构瘤在确诊时，除依靠其临床表现外，还须借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

1、性激素检查

因错构瘤中神经系统释放性腺激素，实验室检查可发现性腺激素水平增高。

2、CT检查

检查显示鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变。体积大者可有三室前部变形。

3、MRI

MRI被认为是本病确诊的首选检查。T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为等皮质信号；T2加权像为等信号或稍高信号。

小儿下丘脑错构瘤饮食应清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。与此同时，也不要食用刺激性食物。日常可多吃含有维生素A、C、E的蔬菜和水果。

小儿下丘脑错构严重影响患儿的日常生活，所以应积极治疗。主要的治疗方法有以下几种：

1、手术治疗

手术治疗，多可缓解临床症状。术中应注意垂体柄和动眼神经的保护，并防止颈内动脉痉挛。术后注意患儿水、电解质的平衡，并及时纠正尿崩症。

2、药物治疗

对于痴笑性癫痫，目前各种抗癫痫药物均无肯定疗效。对于单纯性早熟者，可用“曲普瑞林(达必佳)”治疗，疗效肯定，但费用昂贵。

3、γ刀治疗

错构瘤应用γ刀治疗的病例报道很少。近来国外有人报道用此法治疗，可使癫痫完全停上。