先天性胸腺发育不良是一种非常罕见的先天性异常疾病，其症状依个体间的差异而有所不同。也有推测不是遗传缺陷所致，极可能是胚胎环境异常造成，如母体酗酒可能就是致病因素之一。

先天性胸腺发育不良主要的并发症是由于免疫缺陷导致的继发感染。患儿反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

先天性胸腺发育不良目前已被归类为三种形式：完全性、部分性及暂时性。异常面部特征包括双眼距离过宽(hyperelorism)、眼部向上歪斜、耳部凹陷、颚部异常小、嘴部缺乏正常弓形嘴唇，其他临床特性包括腭裂为两瓣、高拱形上颚及说话有鼻音;亦可能出现尿道异常的现象;心脏结构异常可能发生。此异常包括胎儿导致主动脉与肺动脉形成之动脉畸形及主动脉弓不对称等;有些先天性胸腺发育不良孩童亦有消化系统方面的异常及中度心理智障;虽然先天性心脏病为DGS的主要特征，然而有些病患却无心脏方面的问题。

先天性胸腺发育不良亦通常出现甲状旁腺激素分泌异常低的现象，此状况可能会导致痉挛。DGS孩童可能严重胸腺发育不良，故其存活期间感染机会可能增加，易感染病毒、霉菌及特殊细菌。明显病症有慢性鼻道感染、再发性肺炎、口腔白色念珠菌感染、黏膜白色念珠菌感染、尿布疹及腹泻，这些病患通常因虚弱而无法成长，容易导致猝死。先天性胸腺发育不良孩童大部分都还会有一些胸腺组织，当大部分的胸腺都存在，就不会有免疫系统缺乏的状况。

先天性胸腺发育不良属于先天性遗传性基因疾病，无预防方法。最好是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。本病严重影响患者的日常生活，所以应积极预防。

先天性胸腺发育不良患儿血清免疫球蛋白水平正常，抗体反应能力基本正常或略低于正常。细胞免疫功能很差，外周血淋巴细胞数目低下，绝对计数

免疫缺陷疾病患者应保持充足的营养、良好的个人卫生，以及避免吃未煮熟的食物和接触感染疾病患者。有些人必须饮用瓶装水，应戒烟，避免被动吸烟和使用违禁药物。特别注意口腔保健，预防口腔感染。能产生抗体的人可以接种疫苗，忌吃辛辣食物，以免引起疾病反复发作。

胸腺移植治疗是成功的，并确实存在自愈的可能性。胸腺激素对本症的免疫重建可能起着重要作用，剂量为1-250mg/m肌内或皮下注射，1次/d，共1-3周，以后改为每1-2周注射1次。