小儿黑酸尿综合征是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出的一种疾病。

小儿黑酸尿综合征，沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎，尚可引起循环功能不全而导致死亡，死因多为心血管病或尿毒症。此外，黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化。

小儿黑酸尿综合征的临床表现主要有以下几种：

　　1、黑色尿

　　患儿常于出生后数天内发病。病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸。排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。患儿主要症状为新鲜尿液颜色正常，在碱性条件下，如静置或碱化后，尿液可变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑。

　　2、黑色汗

　　黑色素随汗液排出，可使汗变黑。

　　3、黑色素沉着

　　临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着。随着年龄增长，尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，其他组织也可出现相同的色素沉着。

小儿黑酸尿综合征的预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，并采取切实可行的诊治措施。

小儿黑酸尿综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1、尿液检查

　　取患者的一部分尿液观察，当尿液暴露于空气中，静置或碱化后可变成黑色。尿的还原物质试验(斑氏试验)呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，尿液色谱法即可确诊。

　　2、X线检查

　　X线检查可见大关节呈退化性变、脊柱椎间隙变窄、椎间盘钙化、椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。

小儿黑酸尿综合征患儿应多食用含有维生素c的食物。饮食应清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果。

小儿黑酸尿综合征目前尚无特效治疗。维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。治疗时，可采用饮食疗法。减少蛋白质摄入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。