寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传病，其具体的发病机制还不很清楚。本病的发生可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关。也有人认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。

寻常性鱼鳞病可引发鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征及智能障碍癫痫鱼鳞病综合征等，其具体的并发症状如下所述。

1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

本病为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深；肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害；其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见，个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

多数患者在出生后4～30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍、痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。

2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。

3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征

本病在婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状，智能很差，不能自理生活，癫痫多为大发作。本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。

4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

先证者为69岁男性，儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深。肝脾肿大、质硬，但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。

5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征

本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征

本病为少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累，婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩，深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。

寻常性鱼鳞病患者皮肤损害像“鱼鳞”或“蛇皮”样，出现皮肤毛囊角化丘疹，同时手纹和脚纹多、深、乱，其具体临床表现如下所述。

1、皮肤损害像“鱼鳞”或“蛇皮”样，呈多角形或菱形，中间附着，边缘上翘，小腿前面最常见，四肢的伸侧比屈侧严重，腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没有什么异常。脱落的皮屑一般是白色。患者皮肤干燥，严重的时候会瘙痒。

2、毛囊角化丘疹，一般出现在上臂和大腿的伸侧，有时候颊部也会有。轻的时候看上去就是毛孔粗一些，每一个毛孔就是一个小点，严重的话这些点会变得很明显，如果连成一片出现，看起来就会象锉刀一样。

3、手纹和脚纹多、深、乱，手掌和脚掌的皮肤粗糙，甚至形成很厚的角质斑块，干燥环境下角质斑块容易皲裂，引起疼痛。一般在出生后数月至5岁前发病，青春期最为严重，之后逐步缓解。温暖潮湿的夏天会缓解，而寒冷干燥的冬天会加剧。

寻常性鱼鳞病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，对于严重的遗传性疾病待明确病因后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

寻常性鱼鳞病的检查包括有皮肤检查及实验室检查，其具体检查方法如下所述。

1、皮肤检查：常在婴幼儿发病。于背及四肢伸侧出现淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧贴在皮肤上面，其边缘呈游离状，对称分布。下肢尤甚，严重时可波及躯干、四肢屈侧等部位，腋窝、臀裂常不累及。头皮可有轻度糠状鳞屑。手背常见毛囊性角化丘疹，掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。

2、实验室检查：包括血常规、维生素A水平的检查。

寻常性鱼鳞病患者应注意维生素A的补充，同时忌辛辣、刺激的食物，其具体饮食注意事项如下所述。

1、寻常性鱼鳞病宜吃饮食

多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜，如橙子、梨、苹果、香蕉、西瓜、西红柿、萝卜等。多吃猪肝，动物的内脏含有大量的维生素A，对皮肤干燥有好处。

2、寻常性鱼鳞病忌吃饮食

在饮食中不宜吃鱼、海鲜、辣椒等，忌生冷、油腻的食物。

寻常性鱼鳞病可静脉注射普鲁卡因、普鲁卡因，对于皮癣可选用外用药涂抹患处，同时应口服抗敏药及维生素A，具体治疗方法及预后情况如下叙述。

一、寻常性鱼鳞病的治疗

1、静脉用药：0.25％普鲁卡因注射液10～20ml加维生素C500mg静脉注射；普鲁卡因4～6mg/kg体重，用生理盐水配成0.1％溶液加维生素C500～1000mg静滴。亦可用葡萄糖酸钙10ml静注。

2、局部性的皮癣，可用止痒杀菌的药物涂擦患处。

3、口服抗敏药。

4、口服大剂量维生素A、维生素A酸以及氨甲喋呤有一定疗效。外用10％尿素软膏、0.1％维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。

二、寻常性鱼鳞病的预后

夏季轻，冬季重。部分患者可有遗传过敏性疾病的个人史及家族史，如湿疹、鼻炎和哮喘。病程不一致，一些患者到成年后病情改善。