克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

　　克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患，特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪，家族中有缺乏半乳糜神经酰胺酶的病史。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差‘婴，型者常于1岁之内病故。

　　临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为三个阶段：一、婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10％在1岁后)发病，其共同特点为：患儿极易兴奋、受惊、无诱因频繁哭叫、全身僵硬、无故发热、呕吐、进行性智能及活动减退、发育缓慢。二、此后逐步出现肌张力增高、交叉腿、身体侧扭、踝阵挛、对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。三、晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应，少数患儿可伴脑积水、高热和多汗、多毛等体征，预后极差，常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐，进行性小脑性共济失调、视神经萎缩、早期痴呆和锥体束征阳性，晚发者可生存至10岁左右。

　　遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

　　克拉伯病的临床检查方法有以下几种：一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。三、脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。四、脑CT、MRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。五、肌电图检查表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢

　　克拉伯病患者几乎没有年长的，在婴儿时期的早期，主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量，在中晚期，可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平时需要注意避免受凉，大人避免熬夜，避免情绪变化太大，避免近亲结婚的情况。

　　克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法，主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。