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唐氏综合症是什么

2024-07-27 403次浏览

病情描述:

我今年28岁,女性,打算要宝宝,想问一下,唐氏综合症是什么?

医生回答(1)
周小凤副主任医师

首都医科大学宣武医院

唐氏综合症,又称21三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,由人体第21对染色体的三体性引起。正常情况下,人类有46条染色体,而唐氏综合症患者则有47条,多出的一条或部分21号染色体导致了身体和智力发育的异常。该病主要表现为以下几个方面:

1.特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平等。

2.智能落后:这是本病最突出、最严重的临床表现,随年龄增长日益明显。

3.生长发育迟缓:身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常。

4.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病,还可能有消化道畸形等。

目前尚无特效疗法,主要是通过长期的教育及训练来提高患者的生活质量。预防上,做好孕前检查、避免接触有害物质和服用叶酸片等都是有效的预防措施。

2024-07-27 15:49

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