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什么是黏脂贮积症Ⅳ型

2024-07-27 224次浏览

病情描述:

我去医院检查,确诊了黏脂贮积症Ⅳ型,请问什么是黏脂贮积症Ⅳ型

医生回答(1)
黄世昌副主任医师

北京大学第一医院

黏脂贮积症Ⅳ型是一种罕见的遗传性溶酶体疾病,主要是影响神经系统和眼部。黏脂贮积症Ⅳ型是由基因突变引起,导致溶酶体功能障碍,使细胞无法正常分解和回收特定类型的脂质和多糖复合物,这些未分解的物质在细胞内积累,最终能够导致细胞功能受损。这种疾病的典型临床表现包括角膜浑浊、智力低下、精神异常等,但无骨骼改变及面容丑陋。患者通常在出生后6~12个月内发育正常,随后出现症状。包括智力发育迟缓、运动技能发展缓慢、肌张力低下以及眼部问题,如角膜浑浊和视网膜病变,这可能影响视力甚至导致失明。而且患者还可能出现关节僵硬和骨骼异常。

黏脂贮积症Ⅳ型的治疗常依赖于对症治疗和康复训练,以改善患者的生活质量。该疾病的发病率相对较低,好发于有遗传因素的人群及近亲婚配的后代。

2024-07-27 14:06

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