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雷特综合征症状

2024-07-12 230次浏览

病情描述:

我家宝宝今年三岁了,都会定期去做检查,保证孩子的健康,那天听到一个病症叫雷特综合征,想问医生,雷特综合征症状有哪些?

医生回答(1)
黄世昌副主任医师

北京大学第一医院

雷特综合征,是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性,由MECP2基因突变引起。其症状通常在出生后几个月到两岁之间逐渐显现,表现为:
1. 早期发育正常:婴儿期可能表现正常,但随后会出现明显的发育倒退。
2. 运动技能丧失:行走能力可能逐渐减弱,甚至丧失,出现步态不稳、手部协调障碍。
3. 手部刻板动作:常见特征是出现不自主的手部摆动、握拳或精细动作减少。
4. 沟通障碍:语言发展受阻,多数孩子会失去已有的言语能力。
5. 呼吸问题:可能出现呼吸不规则、浅表或暂停,这可能导致睡眠障碍。
如果怀疑孩子有雷特综合征的症状,应尽快咨询儿科医生或神经科专家进行评估。

2024-07-12 12:13

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