什么是地中海贫血

地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血，主要由常染色体基因缺陷导致。该病最早在地中海沿岸地区被发现，因此得名。其发病原理是调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，造成血红蛋白的α链和β链珠蛋白合成比例失衡，进而引发红细胞寿命缩短和溶血性贫血。根据病情轻重，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。轻型患者多无明显症状，重型和中间型患者则可能出现面色苍白、食欲不佳、发育迟缓、黄疸等症状。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、输血、手术治疗和干细胞移植等。