唐氏综合症的筛查方法有超声波筛查和血液筛查两种。一、超声波筛查:通过超声波可查看胎儿颈部透明带的厚度,进而可以判断是否有早期畸形。二、血液筛查:通过检测血液可得知孕妇血清中的AFP和HCG含量,再结合孕妇的年龄、体重和怀孕时间判断畸形的轻重。
四川省人民医院儿科2022-12-26
1、环境因素:如果母亲在怀孕期间受到一些辐射、化学物质、药物和物理因素的影响,可能会导致染色体畸变。 2、年龄因素:母亲年龄较大,唐氏综合征的发病率会明显增加。 3、遗传因素:如果家族中有类似的患者或者父母双方染色体异常,尤其是21号染色体,唐氏综合征的概率非常高。
首都医科大学附属北京世纪坛医院产科2022-12-26
唐氏综合征,也称21-三体综合征,是常见的染色体疾病。患儿症状多样,常表现为智力发育迟缓、特殊面容(如眼距宽、鼻梁低平等)、生长发育障碍及多发畸形。还可能有先天性心脏病、消化道畸形等问题。诊断依赖于染色体核型分析。治疗以综合干预为主,包括特殊教育、康复训练等。
首都医科大学宣武医院儿科2024-04-28
魏尼凯氏失语症是一种流利性失语,主要障碍在于语言的理解困难上,患者有不同程度的听理解损伤,虽然语言流利,但说话时有杂乱语,觅词困难和言语错乱也常见,说话内容混乱,复述,阅读,书写也出现障碍。
北京大学第一医院神经内科2023-01-09
克兰费尔特综合征又称先天性生精小管发育不全综合征,是一种常见的性染色体畸变遗传病。这种疾病的特征是患者具有准睾丸外形、男性乳房发育、睾丸小、无精子症和尿中促性腺激素增加。患者的性染色体是47,XXY,即比正常男性多一条X染色体,所以兰费尔特综合征也叫47,XXY综合征。
七台河市人民医院产科2022-12-26
青春期后应长期或终身使用雄激素替代疗法,目前临床上常用的有丙酸睾酮、庚酸睾酮、十一酸睾酮,目的是促进第二性征性功能的成熟恢复,改善精神状态,使患者更好地适应社会生活,但这种疗法不能恢复生精功能,也不能影响女性型乳房。 值得注意的是,雄激素替代疗法不适合儿童,因为中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童生长发育。另外,对于有性格改变的人,雄激素治疗要从小剂量开始。
北京医院妇产科2022-12-26
克兰费尔特综合征要做以下检查: 1、血清睾酮的测定。 2、血清卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)的测定。 3、血清雌二醇测定。 4、血清雄激素结合蛋白测定。 5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验 6、促性腺激素释放激素(GnRH)测试 7、性染色质检查。 8、精液检查。 9、染色体检查和睾丸活检。
需要根据患者的具体情况判断。主要根据主动脉是否出现夹层来决定患者寿命,部分患者病情较轻,遵医嘱规律服药,同时避免竞技性运动,可以健康生活。部分严重患者不注意平常的生活习惯,进行剧烈运动,一旦动脉瘤破裂,可能随时出现生命危险。
灼口综合症不会自愈。口腔综合征的主要临床表现之一,特别是舌头的灼痛,有些还伴有麻木感和刺痛。口腔综合征患者需要在医务人员的指导下用药,可以使用谷维素、维生素B2等,患者必须注意自己的休息规律。不要熬夜,要减少平时感情的起伏。
中日友好医院口腔科2023-01-09
肾病综合症一般指的是肾病综合征,是否会引起血尿,取决于具体疾病性质。如果是原发性肾病综合症,一般不会出现血尿。如果是继发性肾病综合症,比如继发于红斑狼疮的肾病综合征,或者继发于紫癜性肾炎的肾病综合征等疾病,均会引起血尿现象。
北京大学人民医院肾内科2023-03-30
肾病综合症一般指的是肾病综合征,有可能会变成尿毒症。患有肾病综合征后,如果有大量蛋白尿无法得到有效治疗,会对肾脏造成比较大的影响,造成肾小球滤过率逐渐下降,演变成尿毒症。另外,患有膜性肾病的患者如果伴有大量蛋白尿,并且疾病持续时间比较长,没有得到有效缓解时,也有可能会导致肾功能恶化,形成尿毒症。
小孩肾病综合症通常会出现水肿,小孩脸部、腿部、脚部及全身都可能会出现水肿,而且水肿处的皮肤通常没有弹性,用手按压会有凹陷,并且无法快速恢复正常。另外,部分患儿排尿时尿液颜色比较深,还会有泡沫。由于儿童身体抵抗力比较弱,一旦合并感染还可能会导致发热、咳嗽等现象。
北京大学人民医院肾内科2023-02-09
干燥综合征的主要症状有眼干、口干、腮腺肿大、唾液腺肿大等,有一部分患者还会出现没有眼泪的情况,一旦发病后需要及时的进行治疗,否则会使泪液分泌减少导致角膜炎发作,甚至失明,并且干燥综合征还会使内脏受损,比如自身免疫性肝病、肺间质纤维化等。
北京医院风湿免疫科2022-12-26
肾病综合征前期一般症状不太明显,部分患者通常会出现有大量蛋白尿。由于大量白蛋白随尿液排出,白蛋白丢合成增多后仍然无法满足丢失与分解,通常会引起低白蛋白血症,若血浆胶体渗透压下降,体内水分经血管腔渗入组织间隙,还可能会导致身体水肿。
脑部综合症有头晕、失语等症状。脑血管病是脑动脉粥样硬化、血栓形成、狭窄、闭塞、脑动脉炎、脑动脉损伤、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑动静脉瘘等。需要针对具体的病变进行治疗。通常是由于脑损伤、饮酒、电解质紊乱、脑炎等原因引起的,导致认知、判断和定位能力降低,从而导致性格暴躁,甚至会出现自残、伤人等症状。
中国医科大学附属第一医院神经外科2023-01-09
1. 一般治疗:养成良好的生活习惯,保证充足休息和睡眠,避免长时间使用电子产品,适当进行户外锻炼。2. 药物治疗:在医生的指导下使用玻璃酸钠滴眼液、聚乙二醇滴眼液等药物,以滋润眼睛。3. 手术治疗:若药物治疗效果差,可考虑泪小点栓塞术、自体颌下腺移植等手术。
郑州大学第一附属医院眼科2024-04-22
肾病综合征一般指的是肾病综合征。小儿肾病综合征通常会出现眼睑、双脚、脚踝出现不同程度的水肿,有些还可能会出现排尿次数减少,尿量减少现象,由于体内水分无法及时排出,还可能会造成体重上升,严重时可能会出现尿中带血、乏力等现象。建议及时就诊,遵医嘱治疗。
肾病综合症需要根据患者的病因或者症状进行不同的治疗。如果患者是肾功能代谢不足的病因导致的水肿的症状可以通过服用利尿剂帮助代谢,如氢氯噻嗪、托拉塞米等;如果是原发性疾病,如高血压引起的肾病,需要进行降压与利尿处理。
干燥综合征可以通过在眼科检查有无干眼症来帮助诊断。也可通过唇粘膜活检观察淋巴细胞浸润程度。临床诊断干燥综合征的依据比较多,每天感觉难以忍受的干燥持续3个月。眼睛有重复碎石的感觉。每天需要使用人工泪眼液。吞下干性食物时,需要频繁的饮水等。
肾综合症可能是遗传因素导致,如果有先天性肾病综合症疾病史,或有遗传性肾炎家族史等,发生肾综合征的可能性会比较大,也可能是身体免疫力下降,受到病毒感染引起免疫异常导致,还可能是患有系统性红斑狼疮等疾病导致。如果患有糖尿病,没有及时治疗,随着病情发展引起糖尿病肾病,蛋白尿逐渐增多,加重肾功能损伤,也可能导致肾综合征。
首都医科大学附属北京友谊医院全科2023-01-16